Neurofibromatosi: vivere meglio è possibile

Che cos’è la Neurofibromatosi di tipo 1

La Neurofibromatosi di tipo 1 è tra le malattie rare, una delle più frequenti. Si tratta di una malattia associata a una mutazione della neurofibromina, una proteina codificata dal gene oncosoppressore NF1, che predispone allo sviluppo di tumori con una probabilità maggiore del normale. Coinvolge diversi distretti corporei come la cute, gli occhi, il sistema nervoso centrale e le ossa. 

La malattia colpisce nel mondo una persona su 3 mila e in Italia si stima coinvolga circa 20 mila pazienti, che raccontano una condizione molto eterogenea con casi lievi e casi molto gravi.  Inoltre la malattia può avere una lunga serie di complicanze che coinvolgono la sfera endocrina, l’apparato scheletrico e quello cardiovascolare.

Per questo è fondamentale che, in caso di sospetta NF1, i pazienti siano indirizzati ad un centro di riferimento per essere inseriti in un percorso diagnostico e di follow up costante e multispecialistico, che disponga anche di competenze genetiche per affrontare contestualmente il tema della trasmissibilità della patologia. 

Generalmente, entro i primi anni di vita, la malattia si manifesta con delle macchie caffè-latte e segni tipici, quali la presenza di lentiggini ascellari e/o inguinali, noduli iridei di Lisch o amartomi corioidei, neurofibromi cutanei o sottocutanei o neurofibromi plessiformi e gliomi del nervo ottico.

I neurofibromi plessiformi

I neurofibromi plessiformi rappresentano una delle principali comorbidità nella NF1, compromettendo fortemente la qualità di vita del paziente. La causa di ciò risiede nell’impatto dettato dalle dimensioni che possono assumere, dal dolore che possono provocare e dal fatto che possano arrivare a modificare in modo marcato i tratti somatici del paziente. Sono infatti tumori che crescono sulle guaine nervose, con la possibilità di causare deformazioni con protuberanze o noduli disposti lungo il decorso dei nervi su tutto il corpo, sebbene variando in termini dimensionali e quantitativi. Alla luce di quanto detto, appare evidente come i sintomi siano tali da avere un forte impatto anche sul piano psicologico e relazionale.

Diviene allora indispensabile ricordare che, in queste situazioni, il supporto psicologico non è un optional. Si tratta di un argine prezioso contro l’isolamento. Questo, a partire dall’accettazione, che trova le sue radici più profonde nello sguardo dei propri cari. 

Dalla chirurgia alla terapia farmacologica: la svolta

Nonostante evolvano in forme neoplastiche maligne solo nel circa 5-10% dei casi, almeno la metà dei pazienti con neurofibromi plessiformi ed NF1 devono essere trattati anzitutto per il dolore. Inoltre, fino a poco tempo fa, l’unica opzione terapeutica per migliorarne l’aspetto (quando possibile) era quella chirurgica. 

Negli ultimi anni, farmaci inibitori di MEK sono stati sperimentati nella NF1 e i trial clinici hanno portato alla recente immissione in commercio del primo farmaco per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici ed inoperabili per l’età pediatrica. 

Selumetinib, la terapia in forma di compresse approvata in Italia, rende possibile già dalle prime osservazioni una significativa riduzione delle masse: tra il 20 e il 30% del loro volume. Per questo motivo, si sta valutando l’estensione della terapia medica anche agli adulti, dopo i risultati promettenti ottenuti nel programma a uso compassionevole.

Chiara Leoni, Dirigente Medico UOC Pediatria, Centro Malattie Rare della Fondazione Policlinico Gemelli e Coordinatrice del percorso assistenziale per la NF1 clinic dal bambino all’adulto, è convinta che questo nuovo farmaco segni un punto di svolta nella gestione precoce dei pazienti, dai più piccoli agli adulti. Ci conferma pertanto che intervenire presto, indipendentemente dallo stadio della vita della persona, può davvero fare la differenza.

Ribadisce poi che la NF1 clinic al Policlinico Gemelli, sotto il suo coordinamento, nasce con la missione di costituire per i pazienti e le loro famiglie un centro di riferimento sul territorio. Fondamentale perciò fare affidamento sull’integrazione specialistica per vincere questa importante sfida, riaffermando come il percorso diagnostico, assistenziale e terapeutico personalizzato possa essere determinante per il successo dell’ intervento farmacologico e negli outcome a lungo termine. 

La neurofibromatosi di tipo 1 è una patologia dall’evoluzione imprevedibile. Per questo è fondamentale che i genitori aiutino i propri figli a comprendere quanto sia importante imparare a convivere con la malattia, senza sentirsi definiti da essa. In questo percorso, Selumetinib rappresenta una grande opportunità.

Dopo tanti incontri con le famiglie, dopo aver ascoltato le voci di bambini e ragazzi che si sentono “diversi” e faticano a trovare il proprio posto tra i coetanei, la studiosa ci restituisce una consapevolezza significativa: ciò che conta, prima di tutto, è offrire ai pazienti una buona qualità della vita, coerente con le loro aspettative.

Neurofibromatosi nel cinema

Il film A Different Man, diretto da Aaron Schimberg, racconta la storia di un attore affetto da neurofibromatosi di tipo 1, intento a sottoporsi ad un trattamento sperimentale per cambiare il proprio aspetto. Il film, che ha fatto vincere a Sebastian Stan il Golden Globe come Miglior Attore Protagonista, scuote lo spettatore in un vortice emozionale, dalle sfaccettature ancestrali del dolore accompagnate da un’umana riflessione, fino a dispiegarsi in una inevitabile commozione.

Associazioni pazienti di riferimento per NF1

Associazione Linfa – Presidente  Andrea Errico 

Associazione Ananas – Presidente Maria Malatesta 

ANF Associazione NeuroFibromatosi – Presidente Corrado Melegari

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